U službi zdravlja i zdravog duha

Svetski dan retkih bolesti – 28.02.2014. godine 


Retke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinacana na 10 000 stanovnika. Iako retke, kada se uzme veliki broj retkih bolesti ( između 6000 i 7000 različitih dijagnoza ) dolazimo do podatka da u Evopi od retkih bolesti boluje oko 6-8% celokupne populacije. Za pojedine, češće dijagnoze, postoje udruženja pacijenata, dok udruženja mnogih dijagnoza i ne postoje. Naime, unutar same grupe retkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo retke”, te pogađaju jednu osobu na 100 000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolovani i ranjivi. Ali, obzirom da se većina obolelih od retkih bolesti susreće sa sličnim problemima formiraju se udruženja za sve retke bolesti. Bolnice imaju spiskove pacijenata koji bi trebalo da budu sistematizovani u baze podataka ali je pre svega potreban nacionalni plan ili strategija u čijoj izradi moraju učestvaovati i organizacije i udruženja za retke bolesti. Strategijom za retke bolesti trebalo bi da budu obuhvaćeni i personalni asistenti koji se po zakonu finansiraju iz sredstava lokalne samouprave.

Sa medicinske strane, to su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, usled čega je obolelima značajno smanjen kvalitet života, pogotovo jer zavise od tuđe pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnostikuju, upravo zbog svoje retkosti. Za retke bolesti karakteristični su različiti simptomi koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i unutar same bolest. Ista bolest može imati jako različitu kliničku sliku za obolele.
Sa socijalne strane, javnost, a čak i medicinski krugovi, imaju vrlo malo saznanja o retkim bolestima, medicinska usluga nezadovoljavajuća a lekovi skupi ili slabo istraženi. Oboleli se susreću sa mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima.
dan-retkih-bolestiRetke bolesti variraju i kada se radi o težini pojedine bolesti, ali kod većine retkih bolesti je očekivano trajanje života znatno kraće nego kod zdravih osoba. Uticaj bolesti na trajanje života je različit od bolesti do bolesti, tako da neke uzrokuju smrt pri rođenju, neke su smrtonosne i degenerativne, dok se sa nekima može normalno živeti ako se dijagnostikuju na vreme i prikladno leče.
Prvi simptomi retkih bolesti pogađaju obolele u različitoj životnoj dobi. Kod mnogih se javljaju od rođenja i u detinjstvu, ali postoje i one koje su specifične za odrsle i starije, ili se prvi simptomi javljaju od rođenja a pogoršaju u starosti.

80% retkih bolesti ima genetsko poreklo. Mogu se naslediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti. Ostale retke bolesti uzrokovane su infekcijama ( bakterijskim ili virusnim), alergijama ili hemijskim i radijacijskim uticajima. Veliki je broj i onih gde etiološki uzročnici nisu poznati.

Uprkos velikoj raznovrsnosti retkih bolesti, postoje i zajedničke odlike:

– retke bolesti su teške, često degenerativne i smrtonosne
– kod 50% retkih bolesti se prvi simptomi javljaju u detinjstvu
– kvalitet života je često smanjen nedostatkom ili gubitkom samostalnosti
– retke bolesti su težak teret za celu porodicu
– obolelima je neophodno pružiti pomoć i podršku kako bi poboljšali život
Veliki problem predstavljaju i lekovi obzirom da za farmaceutsku industriju nije profitabilno razvijati i prodavati lekove namenjene za lečenje tako malog broja ljudi. Lekovi koji se razvijaju za ovo neprofitabilno tržište nisu finansijski isplativi za farmaceutsku industriju jer se trošak stavljanja takvog leka na tržište ne može nadoknaditi kroz njegovu prodaju.

Oboleli od retkih bolesti i članovi njihovih porodica suočeni su sa mnogim problemima:

– nemogućnost postavljanja ispravne dijagnoze
– nedostatak informacija o samoj bolesti
– stigmatizacija i diskriminacija
– nedostatak odgovarajuće i kvalitetne zdravstvene pomoći
– nedostatak i visoke cene lekova

Dugo vremena, lekari, istraživači i administrativna tela koja se bave regulativom zdravstvene zaštite nisu bili svesni da postoje retke bolesti. Do skoro nisu postojala prava istraživanja niti regulativa u okviru zdravstvenog sektora koja se odnosi na specifične probleme ove oblasti. Za većinu retkih bolesti ne postoji lek, ali odgovarajuće lečenje ili medicinska nega mogu da poboljšaju kvalitet i dužinu života obolelih. Za neke bolesti je već postignut impresivan napredak, što ukazuje da ne smemo da se predamo i da napori na polju istraživanja i socijalne solidarnosti po pitanju retkih bolesti moraju da se povećaju.
Hiljade retkih bolesti danas mogu da se dijagnostikuju zahvaljujući biološkim testovima. Znanje o prirodi ovih bolesti unapređeno je zahvaljujući pravljenju registara za neke od njih. Istraživači se sve više udružuju u mreže kako bi razmenjivali rezultate svojih istraživanja i efikasnije napredovali. Zahvaljujući evropskim i nacionalnim regulativama u oblasti retkih bolesti mnogih zemalja, sve više se otvaraju nove perspektive.